Maladies rares : le dépistage néonatal s'étend enfin en France

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  28/02/2023 | Pascal Lemontel

 

 
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La France est en train de combler son retard en matière de dépistage des maladies à la naissance : ainsi, sept nouvelles maladies sont intégrées depuis le début de l'année dans un programme national. Contrairement à d'autres pays comme la Belgique ou l'Allemagne, la France s'était longuement opposée au dépistage génétique à la naissance, mais grâce à la loi de bioéthique de 2021, la situation a pu évoluer.

Un test à la maternité
Concrètement, pendant les deux ou trois premiers jours qui suivent la naissance d'un bébé, un dépistage est proposé à la maternité, pour tous les jeunes parents. Ce "test, appelé "test de Guthrie" consiste à collecter sur une feuille buvard une goutte de sang prélevé au niveau du talon du bébé. Un dépistage de la surdité est effectué en même temps. Le test de Guthrie, dont les résultats sont obtenus sous une dizaine de jours, n'est pas obligatoire mais il est cependant fortement recommandé.

Détection des maladies rares
Créé en 1972, le programme national gratuit de dépistage permet de détecter certaines maladies rares chez le nouveau-né, comme la mucoviscidose ou l'hypothyroïdie congénitale, avant que des signes de ces maladies n'apparaissent. Depuis le 1er janvier 2023, après les recommandations de la Haute autorité de santé (HAS), le dépistage est étendu à sept autres affections héréditaires métaboliques.

Prise en charge précoce et intégration de nouvelles maladies à détecter
Pour qu'une nouvelle maladie soit ajoutée dans le programme, les paramètres suivants doivent être satisfaits : il faut ainsi qu'un traitement existe, que la maladie soit considérée comme un problème de santé publique et que le test soit facile à exécuter. Concernant les sept maladies nouvellement considérées, une médication ou des régimes alimentaires spécifiques peuvent être appliqués suffisamment tôt afin d'éviter au nouveau-né de développer des symptômes voire des complications. Les évolutions technologiques ont aidé la France a rattraper son retard en matière de dépistage néonatal, avec des spectromètres de masse et des machines permettant l'analyse, sur une même goutte de sang, de nombreuses maladies en une seule fois.

Sur les recommandations de la HAS, le dépistage de la drépanocytose, une maladie qui entraîne un retard de développement et dont le nombre de cas a augmenté de plus de 50% en dix ans, devrait être élargi à l'ensemble des bébés, alors qu'il était jusqu'ici réservé aux familles les plus à risque de transmettre la maladie.

Encore des améliorations en vue
Le dépistage néonatal pourrait s'élargir encore à d'autres pathologies : cinq maladies métaboliques supplémentaires devraient bientôt être discutées. Les régions du Grand-Est et de la Nouvelle Aquitaine expérimentent en ce moment le dépistage de l'amyotrophie spinale, une affection génétique qui touche une centaine d'enfant par dans le pays. Dans sa forme la plus grave, qui représente une bonne proportion des cas, elle tue en moins de deux ans les bébés, souffrant de difficultés pour s'alimenter ou respirer. Or des traitements comme la thérapie génique existent et ceux-ci sont nettement plus efficaces s'ils sont mis en oeuvre avant que la maladie ne se déclare.

  Pascal Lemontel

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