Recherche de patients en vue d'une thérapie génique

DOSSIER

  05/03/2021 | Nicolas BOURBOIN

   

   
 
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L'association Retina France, en partenariat avec l'AFM (qui organise chaque année le Téléthon) recherche des patients succeptibles de participer à un vaste essai clinique. Un appel a été lancé aux quatre coins de la France aux personnes atteintes de rétinopathie pigmentaire précoce ou d'amaurose congénitale de Leber. Ce sont deux maladies génétiques qui s'attaquent à la fonction visuelle dès la naissance ou dans le plus jeune âge de l'enfance.

[b]Pour organiser cet essai clinique, les médecins recherchent des patients porteurs d'une mutation génétique bien spécifique:[/b] celle du gène rpe65. Les personnes concernées seront identifiées à partir d'un prélèvement de salive et pourront donc intégrer à terme cet essai de thérapie génique financé en partie par l'AFM, et ce grâce aux dons du Téléthon.

Sont donc invitées à se manifester, les personnes souffrant:
- d'une amaurose congénitale de Leber : baisse de la fonction visuelle dès la naissance, nystagmus (mouvement involontaire d'oscillation et de rotation du globe oculaire), absence de poursuite oculaire de la lumière ou des objets, électrorétinogramme sévèrement altéré.
- d'une rétinopathie pigmentaire précoce : baisse de l'acuité visuelle constatée avant l'âge de 5 ans, nystagmus fréquent, gène à la vision nocturne, tendance à la fixation sous forte luminosité, électrorétinogramme altéré.

En 2006, le docteur Fabienne Rolling et son équipe ont réussi à rendre la vue à des chiens Briards atteints d'amaurose congénitale de Leber. Les résultats se sont montrés très prometteurs: après traitement les chiens étaient capables d'éviter tous les obstacles d'un parcours.

[b]Pour toute question ou pour vous manifester:
contactez RETINA FRANCE au 0 810 30 20 50 (numéro AZUR)[/b]

  Nicolas BOURBOIN

 





   

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